Wrodzone choroby metaboliczne w praktyce klinicznej

Książka jest kompendium wiedzy o wrodzonych chorobach metabolicznych, obejmującym zarówno podstawy patofizjologii, jak i praktyczne zagadnienia rozpoznawania oraz leczenia tych schorzeń. Poszczególne jednostki chorobowe omówiono w ujęciu teoretycznym, a także na przykładach przypadków klinicznych. Autorami rozdziałów są specjaliści różnych dziedzin: pediatrzy, neurolodzy, genetycy, hepatolodzy, nefrolodzy, diagności laboratoryjni i dietetycy kliniczni.

Pierwsza część publikacji składa się z ponad czterdziestu rozdziałów poświęconych konkretnym chorobom. Znalazły się tu między innymi cystynoza nefropatyczna, fruktozemia, hipofosfatemia sprzężona z chromosomem X, pierwotne hiperoksalurie, hipofosfatazja i alkaptonuria, a także choroby lizosomalne, takie jak choroba Gauchera, choroba Andersona-Fabry’ego, choroba Pompego, mukopolisacharydozy, mukolipidozy i alfa-mannozydoza. Omówiono również leukodystrofie, chorobę Canavan, neuronalne ceroidolipofuscynozy, fenyloketonurię, zaburzenia cyklu mocznikowego, acydurie organiczne, glikogenozy wątrobowe, tyrozynemię typu 1, chorobę Niemanna-Picka typu C, pierwotne cytopatie mitochondrialne z zespołem Leigha, zespół niedoboru GLUT1, ostre porfirie wątrobowe oraz rzadsze zaburzenia, w tym niedobór ADA2 i TANGO2.

Druga część dotyczy zagadnień przekrojowych w codziennej praktyce. Przedstawiono w niej algorytmy badań przesiewowych noworodków, podstawowe badania laboratoryjne i interpretację wyników specjalistycznych testów metabolicznych, diagnostykę genetyczną oraz obrazowanie mózgu u dzieci. Osobne rozdziały opisują rolę dietetyka w leczeniu i monitorowaniu pacjentów oraz aktualnie dostępne strategie terapeutyczne. Publikacja jest przeznaczona dla lekarzy i innych specjalistów zajmujących się diagnostyką i leczeniem chorób metabolicznych.