Thompson & Thompson Genetics and Genomics in Medicine

„Thompson & Thompson Genetics and Genomics in Medicine” to podręcznik genetyki i genomiki człowieka, którego pierwsze wydanie ukazało się w 1966 roku. Książka jest przeznaczona dla studentów medycyny, studentów poradnictwa genetycznego i diagnostyki laboratoryjnej, a także dla osób na bardziej zaawansowanym etapie kształcenia klinicznego. Jej osią są podstawowe zasady genetyki i genomiki człowieka oraz sposób, w jaki znajdują one zastosowanie w praktyce medycznej.

Dziewiąte wydanie, publikowane pod rozszerzonym tytułem, zostało w całości przejrzane i zaktualizowane przez nowy zespół redakcyjny, który koordynował pracę licznego grona współautorów. Zmiana tytułu i aktualizacja treści odzwierciedlają obecną terminologię oraz wytyczne obowiązujące w dziedzinie. Podręcznik ma służyć czytelnikom zarówno w czasie nauki podstaw, jak i podczas praktyk klinicznych oraz pracy w nowszych obszarach, takich jak analiza danych genomowych.

Zakres materiału obejmuje genomy w biologii i medycynie, zmienność liczby kopii oraz zmienność strukturalną genomu, nowe odkrycia, najnowsze technologie i umożliwiane przez nie nowe diagnozy genetyczne. Omówiono między innymi funkcje niekodujących cząsteczek RNA, regulację chromatyny i epigenetykę, której poświęcono nowy rozdział. Uwzględniono też metody sekwencjonowania i testy funkcjonalne oraz informacje genetyczne pochodzące z populacji zróżnicowanych i populacji założycielskich.

Książka zawiera ponad czterdzieści przypadków klinicznych, które ilustrują problemy zmiennej ekspresji, plejotropii i chorób złożonych w świetle nowych strategii diagnostycznych. Tekst uzupełniają kolorowe ilustracje, zaktualizowane schematy i fotografie kliniczne, w tym zdjęcia osób żyjących z chorobami genetycznymi, przygotowane we współpracy z organizacjami wsparcia. Każdy rozdział kończy się pytaniami wraz z wyczerpującymi odpowiedziami, które pomagają utrwalić materiał, przełożyć go na praktykę i przygotować się do egzaminów.